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地贫β基因检测结果为β珠蛋白基因突变(27-28/N)严重吗?对小孩有无影响?

地中海贫血

医生您好,请问地贫β基因检测结果为β珠蛋白基因突变(27-28/N),是属轻度地贫β还是中度地贫β,严重吗?如果老公没有地贫,对小孩有影响吗?急,请解答,谢谢

  • 回答5

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    龚峻梅 副主任医师

    南方医科大学中西医结合医院

    三级甲等

    血液肿瘤科/血液病科

    地贫β基因检测结果为β珠蛋白基因突变(27-28/N),一般属于轻度地贫β。如果配偶无地贫,对小孩的影响相对较小,但仍需进一步评估。地贫是一种遗传性疾病,其严重程度和遗传规律较为复杂。 1. 地贫的类型:地贫分为α地贫和β地贫,β地贫又根据基因突变的类型和数量分为轻型、中间型和重型。β珠蛋白基因突变(27-28/N)通常导致轻型地贫。 2. 轻型地贫症状:轻型地贫患者可能没有明显症状,或仅有轻度贫血,不影响日常生活和工作。 3. 遗传规律:如果配偶无地贫基因,子女有 50%的概率是正常的,50%的概率是地贫基因携带者。 4. 对小孩的影响:即使小孩是地贫基因携带者,也多为轻型,一般无需特殊治疗。但在成长过程中,要注意定期检查血常规,关注血红蛋白水平。 5. 注意事项:建议在孕期进行产前诊断,如绒毛活检、羊水穿刺等,以确定胎儿的地贫情况。 总之,对于这种地贫基因突变情况不必过于恐慌,但要重视遗传咨询和产前诊断,以保障后代的健康。

    2025-03-02 16:33
  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    已我现在的医学水平还不能全部弄懂病情的机制,所以不敢确诊呀!抱歉,祝早日康复呀!在这里只能咨询一些比较容易诊断的问题,真正的看病是需要医师的经验和仪器来完成的。祝福早日康复

    2016-01-03 02:52
  • 回答3

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    是属于轻型地中海贫血,仅由一个B基因异常所致,无贫血或者极轻度贫血。病因,B珠蛋白基因中的单个碱基突变,医生询问:导致B珠蛋白链中第六位氨基酸缬氨酸被谷氨酸代替。

    2016-01-02 21:33
  • 回答2

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    对于你的情况应该属于中度的地中海贫血的因为如果是轻度的是不会有这种基因突变的,希望抓紧时间进行治疗,发展严重就不好治疗了

    2016-01-02 21:15
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    是属于轻度地中海贫血,你的老公没有地贫,对小孩有没有影响,问题是,你的小孩多大了,

    2016-01-02 20:26
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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