婴儿苯丙酮尿症值高 3.8 怎么办
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：个月主要症状:不详发病时间:不详化验检查结果:苯丙酮尿症值高3.8）曾经治疗情况和效果：无
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患儿血液中苯丙氨酸浓度升高。对于苯丙酮尿症值高 3.8 的情况，需要综合考虑多种因素，包括病因、症状、诊断方法、治疗手段以及日常护理等。 1. 病因：主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。 2. 症状：患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 3. 诊断方法：除了血液检测苯丙氨酸值外，还可能进行基因检测等以明确诊断。 4. 治疗手段：饮食治疗是关键，严格控制苯丙氨酸的摄入，食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。药物治疗方面，如四氢生物蝶呤缺乏型可使用盐酸沙丙蝶呤片。 5. 日常护理：定期监测血苯丙氨酸浓度，保证患儿营养均衡，关注其生长发育情况。 总之，对于苯丙酮尿症值高的患儿，早发现、早诊断、早治疗，并做好长期的饮食控制和管理，有助于改善患儿的预后和生活质量。
2025-02-27 17:40
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
