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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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患者需要排除病毒性肝炎引起的皮肤黄染的症状，建议检查肝功能，评估病情。
2016-01-02 17:10
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好。你的病情考虑不是戈谢病。因为本病是一种遗传病，在我国的发病率比较多，有数据统计表明我国大约只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代谢出了问题。是由还有其他的症状。比如疼痛，贫血，骨损伤等。如果确实担心，可以做个肝胆b超及骨髓检查可以明确诊断。
2016-01-03 01:07
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
