7 月 4 号被告知患苯丙酮尿症，孩子现症状是否为此病表现？
7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症,告诉7月6号去复查,现在这孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去医院复查,不知道血苯丙氨酸浓度多少
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回答2
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张永平 主任医师
东莞康华医院
三级甲等
儿内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患儿可能出现多种症状。孩子目前的腹泻、皮肤长红疙瘩带脓包、爱哭闹等症状，不一定就是苯丙酮尿症的典型表现，还可能与其他因素有关，如过敏、感染、肠胃功能紊乱等。 1. 苯丙酮尿症症状：患儿通常会有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味、智力发育迟缓等。但这些症状一般在出生后数月逐渐显现。 2. 过敏因素：可能是对食物、环境中的某些物质过敏，导致皮肤出现红疙瘩和脓包，同时引起肠胃不适和哭闹。 3. 感染原因：皮肤感染细菌或病毒，会引发脓包和炎症，身体不适导致哭闹和腹泻。 4. 肠胃功能紊乱：喂养不当、着凉等可能导致肠胃功能失调，出现腹泻和哭闹。 5. 环境刺激：过热、过冷的环境，衣物材质不合适等，也可能使孩子皮肤出现问题，感到不适而哭闹。 综上所述，孩子目前的症状不能简单地判定就是苯丙酮尿症导致的，需要进一步复查，明确诊断，并针对具体原因进行治疗。
2025-03-03 18:38
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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您好，苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。这个是先天性疾病,可以治疗恢复,不过需要比较漫长的时间.现在市场上有低苯丙安酸奶粉,是专门提供给有这疾病的孩子喝的.加辅食后尽量吃低蛋白质的食物.多吃含叶酸的食物.严格控制饮食,有的得控制到十岁后，控制得当,小朋友各方面不会受影响,智力也跟常人一样.
2016-01-04 02:39
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
