苯丙酮尿症是怎么回事
7月4号被医院传达告知是患有苯丙酮尿症,告诉7月6号去复查,现在这孩子每天的腹泻,脸上长有小红疙瘩,头皮上面也有小疙瘩,疙瘩上面带有白色的脓包,而且很爱哭闹,这些症状是不是就是苯丙酮尿症的症状呢,现在还没有去医院复查,不知道血苯丙氨酸浓度多少
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。这个是先天性疾病,可以治疗恢复,不过需要比较漫长的时间.现在市场上有低苯丙安酸奶粉,是专门提供给有这疾病的孩子喝的.加辅食后尽量吃低蛋白质的食物.多吃含叶酸的食物.严格控制饮食,有的得控制到十岁后,控制得当,小朋友各方面不会受影响,智力也跟常人一样.
2016-01-04 02:39
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回答1
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法,因为价格昂贵还没有广泛普及,因而做不到100%的产前确诊,所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。
2016-01-03 16:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»