苯丙酮尿症的症状
姐姐家的防子,出生的时候,乖巧、可爱,两只眼睛转来转去好象对所有的事物都感到新鲜,很可爱。可是慢慢地有的孩子出现比较频繁的呕吐,半岁以后还不会笑、不会爬。请问这是苯丙酮尿症的症状的吗?
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回答5
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遗传病,临床痊愈的可能性不大!
2016-01-05 02:19
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回答4
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
2016-01-05 00:25
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,属常染色体隐性遗传。这个情况的父母不一定有症状的,是隐性遗传的,祝你健康!
2016-01-04 20:50
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,它是一种先天代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其临床表现主要是智力发育缓慢,毛发颜色浅,排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治疗上主要是,饮食要注意低苯丙氨酸饮食,还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈
2016-01-04 20:46
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回答1
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轩存旺 医师
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全科
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。1、神经系统:早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。2、外貌:因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。3、其他:由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食:主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA:主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物。以上是对“苯丙酮尿症的症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2016-01-04 18:36
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»