毛细血管扩张性共济失调综合征是怎样的病?
毛细血管扩张性共济失调综合征这是一种什么病呢怎么会得这种病的得这种病的都是什么人呢一般会在什么年纪发病的这种病是先天性的疾病吗那是不是不可能预防了要怎么治疗呢?毛细血管扩张性共济失调综合征怎么回事?
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回答5
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刘敏怡 主治医师
广州医科大学附属中医医院
三级甲等
皮肤科
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毛细血管扩张性共济失调综合征是一种罕见的遗传性疾病,涉及免疫系统、神经系统等多方面异常。发病原因复杂,症状多样,治疗具有挑战性。 1.发病原因:主要由基因突变引起,常染色体隐性遗传。基因突变影响细胞功能,导致免疫系统和神经系统发育异常。 2.症状表现:患者常有共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷、易感染、恶性肿瘤发生率增高等症状。 3.诊断方法:通过临床表现、基因检测、免疫功能检查等综合判断。 4.治疗手段:目前无特效治愈方法,主要是对症治疗。如使用免疫调节剂增强免疫功能,使用抗生素控制感染。 5.预防措施:由于是遗传性疾病,难以完全预防。但通过遗传咨询、产前诊断等可降低患病风险。 总之,毛细血管扩张性共济失调综合征是一种严重且复杂的疾病,患者需要长期综合治疗和管理,以提高生活质量和延长生存期。
2025-03-04 23:48
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回答4
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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身体消瘦有物理性和病理性。物理性消瘦主要指精神因素,是指由于情绪因素,精神焦虑,生活部规律,过度劳累,睡眠不足,身体消耗多于摄入等原因造成。病理性消瘦是指由于疾病引发的,造成消瘦的原因有肠道寄生虫,活动性结核,贫血,糖尿病,甲亢,恶性肿瘤,垂体功能减弱症和某些代谢性疾病,建议您最好到医院做个详细的检查,找出消瘦的原因,再对症治疗。
2016-01-05 15:56
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回答3
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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对呼吸系统感染可给予有效的抗生素予以控制;给予免疫球蛋白治疗可对预防感染有益增强机体免疫功能可选用胸腺素转移因子等药物但效果不肯定有报告左旋咪唑可以提高本病患者的淋巴细胞转化率骨髓移植胸腺移植尚属试验阶段
2016-01-05 14:29
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,本病为常染色体隐性遗传,患者有胸腺发育不良,引起细胞免疫和体液免疫缺陷。进行性小脑共济失调当患儿开始走路时表现得特别明显,出现站立不稳或行走时出现小脑共济失调现象,病情进行性加重,至10岁左右,患儿还不能站立或独行。
2016-01-05 09:14
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,本病确切的发病机制目前仍不十分清楚。父母一般不发病,同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者。
2016-01-05 02:47
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