女儿患粘多糖 I 型病，孕前检测怎么做
患者性别：女患者年龄：3详细病情及咨询目的：女儿患有粘多糖I型病，给家人造成很大痛苦，现准备要第二个宝宝，但很害怕还会像第一个宝宝一样，本次发病及持续的时间：现女儿发病已有2年多。目前一般情况：所以在孕前要进行哪些检测，才不会有残迹的宝宝出生。病史：父母双方都无病史，为什么会发生遗传疾病。以往的诊断和治疗经过及效果：对于这种疾病现还无法治疗。辅助检查：染色体检测和孕妇羊水检测有什么区别。哪些医院可以进行这样的检测。
-
回答3
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
夏慧敏 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
-
粘多糖 I 型病是一种罕见的遗传性疾病。准备要二胎的夫妇，孕前需进行多项检测，包括基因检测、遗传咨询、生殖细胞检测、代谢筛查、免疫功能检查等。 1.基因检测：通过检测夫妻双方的基因，确定是否携带相关致病基因。 2.遗传咨询：向专业医生咨询遗传风险，了解疾病的遗传规律和再发风险。 3.生殖细胞检测：评估生殖细胞的质量和基因情况。 4.代谢筛查：排查潜在的代谢异常，降低胎儿患病风险。 5.免疫功能检查：了解自身免疫功能状态，为孕育健康宝宝创造良好条件。 总之，孕前进行全面、系统的检测和咨询，能有效降低再次生育患病宝宝的几率，但并不能完全保证。建议前往正规医疗机构，在专业医生的指导下进行。
2025-03-04 19:39
-
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断.
2016-01-05 07:26
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
病情分析：迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。祝您健康
2016-01-05 00:03
-
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
