氨基酸代谢异常里的瓜氨酸偏高
2016-01-04 23:58
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患者年龄：0发病时间：2010-4-26新生儿筛查被告知，今天又复查了，还没结果，我想知道真得了这种病会是什么结果，这病现在应该有些什么症状？主要表现：无异常，只是有点喜欢睡觉。医生诊断及化验结果：
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回答1
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李希弘 医师
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全科
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临床上该病多表现为失禁，失眠，出汗，呕吐，腹泻，惊厥，精神异常，甚至陈发性昏迷。这种病早期发作，可以渐进到成年，但是在成人期发病是罕见的。目前对于该病的治疗还未见较好的治疗方式。多采用综合或对症治疗。提问者对于答案的评价：xu666：谢谢李医生！真得很感激。
2016-01-05 04:44
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回答2
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肖起涛 主治医师
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内科
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瓜氨酸血症，是由于瓜氨酸代谢障碍引起的疾病。产生一系列神经系统症状，如大小便失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。典型瓜氨酸血症（I型），一般在出生后数日内出现症状。当体内血氨的水平不断上升时，婴儿会出现昏睡、食欲不振、呕吐、抽搐及失去知觉等。瓜氨酸血症II型，病征一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。
2016-01-05 14:57
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回答3
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赵蕾 医师
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内科
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嗜睡是现在可能出现的表现，建议等复查结果吧。祝宝宝好运。
2016-01-05 23:21
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