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唐氏筛查结果异常如何应对

21.三体综合征

唐氏筛查唐氏1比12osb1.15Trisomy18

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    袁斌 主任医师

    江苏省中医院

    三级甲等

    儿科

    唐氏筛查结果出现异常,包括唐氏 1 比 12、osb1.15、Trisomy18 等,需要引起重视。这可能涉及胎儿染色体异常的风险,应进一步检查和评估,采取相应措施。包括进行无创 DNA 检测、羊水穿刺、遗传咨询等。 1.进一步检查:无创 DNA 检测是一种非侵入性的筛查方法,通过抽取孕妇外周血来检测胎儿染色体异常。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体分析,准确性高,但有一定风险。 2.遗传咨询:专业的遗传咨询师能根据家族病史、筛查结果等,评估胎儿患病风险,提供个性化的建议和指导。 3.风险评估:综合孕妇年龄、孕周、筛查结果等因素,评估胎儿染色体异常的可能性。 4.心理支持:孕妇和家属可能会感到焦虑和担忧,需要心理支持和疏导。 5.后续决策:根据检查结果和风险评估,决定是否继续妊娠或采取其他措施。 总之,唐氏筛查结果异常并不意味着胎儿一定存在问题,但需要及时采取进一步的检查和措施,以确保胎儿的健康和孕妇的安全。

    2025-03-05 04:24
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2016-01-05 21:15
  • 回答1

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    仇炬荣 医师

    广州市番禺区钟村街社区卫生服务中心

    一级

    儿科

    你说的情况可能会有影响的。指导建议:可以到医院在检查一次,注意检查注意事项。

    2016-01-05 20:47
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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