孩子采血检验部分氨基酸稍高会是遗传代谢病吗？
我是广东人,,起因是我妻子于2007年8月19日在当地人民医院分娩时,生下一名女儿.因缺氧,抢救后,新生儿肺炎,新生儿缺血缺氧性脑病,颅内出血（双侧软脑膜,左侧丘脑,右侧侧脑室）,室管膜下囊肿,等后遗症.现这些病症导致我女儿成位一名脑瘫患儿.现在两岁了,什么都不会,不会坐,不会爬,不会说话,颈,腰无力,现我女儿(刘欣桐)还在康复,小儿脑瘫康复.因康复后果不明显,于是就检查其它原因有否阻碍病程康复,于是抽血检查内分泌遗传病.最近我给孩子检查内分泌.遗传传谢病其采血检验结果部分氨基酸稍高.看是否因这些问题而患有遗传传谢病吗?其氨基酸稍高如下:名称检测指标结果（单位）参考下限参考上限丙氨酸Aia-1.391.79um.High60300亮氨酸Leu-1211.84umHigh50200色氨酸Trp-146.74umHigh1035鸟氨酸Orn-160.62umHigh1050谷氨酰胺Gin-16.92umLow750组氨酸His-1575.66umHigh10300丝氨酸Ser-1160.05umHigh201003-羟基肉豆蔻酰肉碱C14-OH-1.056High05十八碳酰肉碱C18-11.11.2.1以上会否情况会否属于遗传传谢病吗?请专家用专业医学常识解答.谢谢
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回答2
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韩芳 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
新生儿科
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孩子采血检验部分氨基酸指标稍高，是否为遗传代谢病不能仅依据这一结果确诊，还需综合多种因素，如临床表现、家族病史、其他相关检查等。遗传代谢病的诊断较为复杂，需要专业医生进行综合判断。 1. 临床表现：观察孩子是否有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、反复呕吐、抽搐等异常表现。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似疾病患者，这对诊断有一定的提示作用。 3. 其他相关检查：可能包括尿有机酸分析、基因检测等，以更全面地评估孩子的代谢情况。 4. 指标复查：单次检测结果稍高不一定能确诊，可能需要多次复查，观察指标的变化趋势。 5. 医生综合判断：医生会综合上述各项因素，并结合自己的临床经验，来判断孩子是否患有遗传代谢病。 总之，仅部分氨基酸稍高不能直接确诊为遗传代谢病，需要进一步完善检查和综合评估。家长应积极配合医生，以便尽早明确诊断，采取相应的治疗和干预措施。
2025-03-06 20:33
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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根据你上面的检查结果判断,你这个情况应该考虑还是分娩时缺氧等原因导致的宝宝脑部组织受损,出现上述后遗症.应该不属于遗传性疾病!但是目前很难药物治疗恢复!
2016-01-06 23:16
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