侄子疑似猫叫综合征,该如何判断与应对?
出世的,几天前我回去了,可是我发现侄子很不对劲,平时都听不到他的叫声和,就算叫了,也很小声的,而且脸很小个了,像手掌这么大,看他吃奶,老是吃不到了,之后我上网查了,觉得他的症状好像是猫叫综合征。
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回答3
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黄莉 副主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,表现多样。其诊断需综合临床表现、染色体检查等。治疗方面主要是对症支持,改善生活质量。包括康复训练、营养支持、定期复查、预防并发症等。 1.临床表现:患儿哭声似猫叫,多有特殊面容如小头圆脸、眼距宽等,还可能伴有生长发育迟缓、智力障碍等。 2.诊断方法:染色体核型分析是确诊的关键,通过血液检测染色体。 3.治疗原则:无特效治疗方法,以对症支持为主。如进行语言训练、运动康复等,提高生活自理能力。 4.营养支持:保证患儿充足的营养摄入,选择易消化、营养丰富的食物。 5.定期复查:监测生长发育情况,及时调整治疗方案。 6.预防并发症:注意预防感染、营养不良等并发症。 总之,猫叫综合征的诊断和治疗需要专业医生的评估和指导。家长要积极配合治疗,给予患儿足够的关爱和支持,帮助其尽可能提高生活质量。
2025-03-05 13:21
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好!猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。查染色体就一清二楚了。
2016-01-07 04:36
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,建议家长精心观察孩子的食欲、精神状态、睡眠和大小便等状况,如果发现异常要及时调整。孩子在青春发育期以前,他们的行为、能力都还处在发展阶段,还没有成熟,在吃、喝的问题上不能任意而为,而应在父母的指导下吃和喝。
2016-01-07 02:10
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»