先天性肾小管酸中毒是一种较为复杂的疾病，会影响酸碱平衡和电解质代谢，进而影响骨骼发育。对于患病宝宝，治疗需综合考虑多方面因素，包括病因治疗、药物调整、饮食管理、康复训练及定期复查等。 1. 病因治疗：明确导致先天性肾小管酸中毒的具体原因，如遗传因素、基因突变等，采取针对性治疗措施。 2. 药物调整：根据宝宝的病情和身体状况，优化枸橼酸钠等药物的使用，可能会联合使用钙剂如碳酸钙、维生素 D 制剂如骨化三醇，以及促进骨形成的药物如特立帕肽等，改善钙吸收和骨代谢。 3. 饮食管理：增加富含钙、维生素 D 和蛋白质的食物摄入，如乳制品、鱼类、蛋类等，控制酸性食物的摄取。 4. 康复训练：制定个性化的康复计划，包括物理治疗、运动训练等，增强肌肉力量，改善关节活动度。 5. 定期复查：监测血钙、血磷、骨密度等指标，评估治疗效果，及时调整治疗方案。 先天性肾小管酸中毒导致的骨病治疗是一个长期的过程，需要家长和医生密切配合，积极治疗，帮助宝宝尽可能恢复正常的生活。

1、碱性药物由于远端肾小管排H+减少在体内潴留，引起代谢性酸中毒，而近端肾小管酸中毒时，HCO3-重吸收功能障碍，患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下（正常为25～26mmol/L，小婴儿为22mmol/L），即使血浆HCO3-正常时，由于肾阈降低，滤液中的HCO3-大量从尿中排出，引起酸中毒。碱性药物的应用在于纠正酸中毒，早期使用能使临床症状得以改善或完全消失。常用制剂有2种：①碳酸氢钠和枸橼酸盐混合液。碳酸氢钠可直接发挥作用，急性或慢性酸中毒时均可采用。Ⅰ型患儿碳酸氢盐丢失甚少，只需中和体内酸性产物，一般给予1～5mmol/(kg·d)；Ⅱ型肾小管酸中毒用碱性药物治疗除要中和体内潴留的酸性产物外，还须补偿尿中丢失的碳酸氢盐，故需较大剂量，开始可用5～10mmol/(kg·d），静脉注射或口服，治疗过程中需根据血碳酸氢盐或二氧化碳结合力及24h尿钙排出量调整剂量，其中尿钙排泄量是指导治疗较敏感的指标，应调整剂量使24h尿钙排泄量在2mg/kg以下。炭酸氢钠剂量过大，可产生腹胀，嗳气等副作用。②枸橼酸盐混合液：有2种制剂，一种为枸橼酸钠，枸橼酸钾各100g，加水至1000ml，每毫升含碱基2mmol。另一种为枸橼酸钠100g。枸橼酸140g加水至1000ml，每毫升含钠1mmol。剂量为1mmol/(kg·d)，分4～5次口服。

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