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回答4
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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这种情况,只能靠注意饮食了。没有办法治疗痊愈的,因为是由于基因问题导致的,但是只要按医嘱那样饮食就完全可以了。
2016-01-07 17:07
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症的治疗目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。
2016-01-07 08:15
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小,效果愈好
2016-01-07 03:14
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍疾病中常见的一种,属于染色体隐性遗传病,临床表现智力低下,癫痫发作和色素减少。诊断苯丙酮尿症的化验诊断,如果一旦确诊,应立即治疗,关键是减少苯丙氨酸摄入,饮食控制到青春期,终身治疗效果会更好,建议你去医院检查确诊后接受医生治疗。
2016-01-07 00:46
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»