我的小外孙竟然被医生确诊有先天
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我的小外孙竟然被医生确诊有先天性的代谢异常的病,出现了血管很脆,容易断掉,而且发现了眼部异常,内脏器官其实也出现了非常明显的异常。想得到怎样的帮助:小儿埃莱尔-当洛综合征是什么病?
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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,小儿埃莱尔-当洛综合征又称全身胶原纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
2016-01-07 22:18
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