小孩刚出生一个月，医院检查出可能患有小儿...
小孩刚出生一个月，医院检查出可能患有小儿？小孩刚出生一个月，医院检查出可能患有小儿苯丙酮尿症，如果现在就治疗，治好的可能性有多少？。
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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根据描述，考虑患者可能为苯丙酮尿症，这是一种先天性的疾病，是不可能治愈的，但是可以按照医生的指导，对以后影响不大建议最好按照医生的指导，不要随意吃一些东西，可以保证以后的智力正常，否则可能会引起智力低下，注意及时治疗，越早治疗预后好
2016-01-08 15:23
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
