孩子足跟血复查，会是苯丙酮尿症吗？
你好我孩子一个月了13天前作的足跟今天告诉我去复查一下可能是苯丙酮尿症吗很担心你好谢谢是这样的我们两家都没有这个病史可能得这个病吗还有我们的孩子刚出生的时候是5.2斤21天的时候才采的血这个病早期有什么症状吗这个病好治疗吗才足跟血几天能出结果啊我们当地医院告诉20天能出结果麻烦您了
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回答2
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陈流 副主任医师
福建省妇幼保健院
三级甲等
小儿外科
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，新生儿足跟血筛查可初步判断。即便双方家族无病史，孩子仍可能患病。早期症状不明显，确诊后需及时治疗。足跟血检查结果出具时间因医院而异。 1.病因：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。 2.症状：多数患儿在 3 - 6 个月时出现皮肤白皙、头发变黄、尿液和汗液有鼠尿味等。 3.诊断：足跟血筛查苯丙氨酸浓度是常用方法，若异常需进一步检查确诊。 4.治疗：主要是饮食治疗，限制天然蛋白质摄入，食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5.复查时间：一般足跟血检查结果在 15 - 30 天左右出具，具体时间因医院检测流程和效率不同而有差异。 总之，家长不必过于焦虑，等待复查结果。若确诊，积极配合治疗，孩子可正常生长发育。
2025-03-06 19:16
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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糖筛主要是排除21三体综合征的，并不是所有的先天性疾病都可以排除，像先天性甲减，苯丙酮尿症等不属于他的排除范围。你好，一般孩子出生后采集足底血样是筛查先天性甲减和苯丙酮尿症的，他只作为初步的筛查，并不能确诊，让你的孩子复查，这有可能是筛查不合格，需要重新抽血检查，以排除先天性甲减和苯丙酮尿症、
2016-01-09 07:27
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
