1、遗传因素，尿道下裂发病有一定的家族倾向，多为隐形基因遗传，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。多数患者父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的。　　2、激素影响，胎睾中产生的激素是影响男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周开始，绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞(leydigscells)产生睾酮，再转化成双氢睾酮。而双氢睾酮影响外生殖器的发育。若睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化过程中出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形。母亲孕前、孕期的激素应用也对对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。　　3、环境因素，母亲和胎儿的内分泌系统也影响着尿道发育形成。

尿道下裂的临床表现：典型的尿道下裂有三个特点：1、尿道开口异常、阴茎下弯（按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角，可将阴茎下弯分为：轻度小于15°；中度15°-35°；重度大于35°。中重度者在成年后有性交困难。）3、包皮的异常分布。根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ型阴茎头、冠状沟型，占70%-80%；Ⅱ型阴茎体型占20%-30%；Ⅲ型阴茎阴囊型，占10%；Ⅳ型会阴型，占10%。

尿道下裂是一种因前尿道发育不全而致尿道开口达不到正常解剖位置的阴茎畸形，即尿道开口在正常尿道口近侧至会阴部的途径上，且部分并发阴茎下弯。尿道下裂的病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口异常。

尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形之一了，医学统计表明，它的发病率为1/300，有部分学者认为有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生，一般多需要手术治疗，手术时间在一岁到一岁半时比较适合。