六周岁女孩骨骼发育异常伴四肢畸形，可能由遗传因素、营养不良、内分泌疾病、骨骼疾病、先天性发育异常等导致。 1.遗传因素：某些遗传性疾病，如软骨发育不全、成骨不全等，会影响骨骼的正常生长和发育。 2.营养不良：长期缺乏蛋白质、钙、维生素 D 等营养物质，影响骨骼的构建和生长。 3.内分泌疾病：如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等，会影响身体的生长和代谢。 4.骨骼疾病：如佝偻病、骨肿瘤等，可导致骨骼形态和结构异常。 5.先天性发育异常：在胚胎发育过程中出现异常，如先天性髋关节脱位等。 总之，孩子出现这种情况应及时到正规医院就诊，进行全面的检查，如骨龄测定、激素水平检测、影像学检查等，以明确病因，并采取相应的治疗措施。

您好！一般患有这种疾病的小孩6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。也可发生角膜混浊和肝脾肿大。

你好，目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。