黏多糖贮积症Ⅵ型有何症状及如何治疗?
我的婶婶自从叔叔去世以后,心情一直不太好,尤其是堂哥的儿子最近被检查出来患上了黏多糖贮积症Ⅵ型的病,婶婶的心情就更加不好了,有的时候还看着孩子哭个没完。黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些?小儿黏多糖贮积病Ⅳ型怎么治疗?
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回答3
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张文 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
遗传与内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响多个系统和器官。症状包括骨骼畸形、眼部异常、心血管病变、肝脾肿大、智力障碍等。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、康复治疗等。 1.症状表现: 骨骼畸形:如鸡胸、脊柱侧弯、关节僵硬等。 眼部异常:可能出现角膜混浊、青光眼等。 心血管病变:如心脏瓣膜疾病、心肌病。 肝脾肿大:导致腹部膨隆。 智力障碍:学习和认知能力受损。 2.治疗方法: 酶替代治疗:使用特定的酶制剂来补充缺失的酶。 对症治疗:针对骨骼畸形进行手术矫正;眼部问题可能需要眼科手术或药物治疗。 康复治疗:包括物理治疗、作业治疗等,帮助改善运动功能。 药物治疗:如使用止痛药物缓解疼痛。 心理支持:帮助患者和家属应对疾病带来的心理压力。 黏多糖贮积症Ⅵ型虽然目前无法完全治愈,但通过综合治疗可以缓解症状,提高生活质量。患者及家属应积极配合治疗,保持乐观心态。
2025-03-11 14:50
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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你好!根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失
2016-01-09 17:35
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回答1
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王庆松 医师
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你好,同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。
2016-01-09 11:04
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