请问猫叫综合征,是一种什么疾病啊?
我家孩子一出生就和其他的小孩子没有不同的地方,可是唯独宝宝的哭闹声音和正常的小孩有不同,宝宝哭闹的时候和小猫的叫声似的,很是吓人,甚至眼睛之间的距离非常宽,去医院检查才知道是猫叫综合征引起的。
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-10 09:30
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回答2
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堵继江
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
儿科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-01-09 13:52
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回答1
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声。目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理,具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。
2016-01-09 13:48
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»