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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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你好,患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。
2016-01-10 15:29
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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孩子诊断为猫叫综合征,即5P-综合征,是一种染色体疾病,主要表现就是智力发育迟缓、器官发育缺陷等,因其哭声似猫叫而得名,临床医学上没有特殊治疗方法,康复医学上,主要是针对孩子表现出来的功能障碍(智力、运动等方面)而进行康复训练的,以尽可能建立起基本功能,达到生活基本自理这个目标。
2016-01-10 08:31
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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孩子诊断为猫叫综合征,即5P-综合征,是一种染色体疾病,主要表现就是智力发育迟缓、器官发育缺陷等,因其哭声似猫叫而得名,临床医学上没有特殊治疗方法,康复医学上,主要是针对孩子表现出来的功能障碍(智力、运动等方面)而进行康复训练的,以尽可能建立起基本功能,达到生活基本自理这个目标
2016-01-10 04:39
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行,祝健康。
2016-01-10 03:22
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、是染色体病。
2016-01-10 00:37
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»