21-三体综合征
21-三体综合征,21-三体综合征是怎么回事?今天刚拿到的唐氏结果。真心纠结了!怀个BB不容易医生说要去武汉进一步检查。我也不希望BB出生了是个有缺陷的孩子这样对他或她太不公平了。网上也有很多说不要在意的。我该如何呢这孩子要还是不要呢?
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孟庆福 医师
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你好,是在怀孕的时候第23对染色体增多导致的
2016-01-10 17:12
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回答2
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许宗彦 主治医师
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按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型. (一)标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%.其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常. (二)易位型约占2.5%~5%.多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q).另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等 臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见. (三)嵌合体型约占本征的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.
2016-01-10 21:50
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回答3
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轩存旺 医师
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。你的唐氏筛查提示高风险,说明生育唐氏儿的可能性大,有必要进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查,可明确是否唐氏儿。
2016-01-10 22:45
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回答4
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李希弘 医师
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你好,年龄风险只是你的年龄超过了30岁,有点大,这个说明不了什么。1:1200是21三体的风险值吗,如果是那这个可以说是低危,可以说没有问题的,正常。还有1:420是综合风险吗?这个还没听说有个综合风险呢。总之,你的情况没有问题,不用再做羊水穿刺检查。座号一般的孕期检查就行了
2016-01-11 06:35
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回答5
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郭立军 医师
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你好,确实21-三体综合征1/180是属于高风险,高危的比例了。是有必要做羊水穿刺来进一步确定是否真是21三体畸形儿了。羊水穿刺的安全性和成功性达到99%,所以还是一种很安全很准确的检查方法。羊水穿刺的成功性和安全性都很高,所以对胎儿基本上没有什么影响。医生询问:
2016-01-11 10:44
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»