再生障碍性贫血的诊断需要骨髓穿刺，看骨髓象来证实。一般，2-3个月时有“生理性贫血”，随后红细胞和血红蛋白上升，约到12岁时达到成人水平；白细胞数生后6-12小时达最高，随后下降，8岁以后接近成人水平。患儿的血常规示三系明显减少，不能除外再障，必要时行骨髓穿刺以明确诊断

发热、贫血、白细胞、红细胞、血小板减少，不能排除再障的可能性但由感染等原因引起急性造血功能停滞，也可以与再障类似，急性造血功能停滞起病多伴高热，贫血重，进展快，多误诊为急性再障。以下特点为表现：①贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻;②骨髓检查骨髓增生多活跃，二系或三系减少，但以红系减少为著，片尾可见巨大原始红细胞;③病情有自限性，不需特殊治疗，2~6周可恢复;④血清铜显著增高，红细胞铜减低。所以2-6周后复查血常规还是有贫血、白细胞、红细胞、血小板减少，则需完善骨穿检查进一步协助诊断

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