如何依据肌活检报告判断肢带型肌营养不良是否为无义突变
如何知道肢带型肌营养不良是不是属于无义突变的,怎么检查肌活检报告:活检部位:肱二头肌(左)肌纤维走私范围在20-80微米,部分肌纤维变性,坏死和再生.可见小角化肌纤维,在许多肌纤维中可见典型边缘空泡.可见群萎缩.纤维结缔组织正常.NADH脱氢酶,SDH,AMP染色正常.细胞色素C氧化酶在部分肌纤维活性减低.腺苷三磷酸环化酶(ATPase)反应,可见II型肌纤维优势.酸性磷酸酶活性在变性,坏死肌纤维和边缘空泡中增高.脂肪成分在部分肌纤维中轻并增高.肌纤维糖原成分正常.抗dystrlphin-N,-C,-R,肌聚糖蛋白-a单克隆抗体免疫组织化学染色正.抗dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色肌纤维膜上部分缺失.
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回答2
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尤劲松 主任医师
广东省中医院
三级甲等
脑病专科
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要依据肌活检报告判断肢带型肌营养不良是否为无义突变，需综合考虑多个方面，包括肌纤维的变化、相关酶的活性、免疫组织化学染色结果等。 1. 肌纤维变化：报告中提到部分肌纤维变性、坏死和再生，小角化肌纤维及群萎缩等，这些变化是重要的参考指标。 2. 酶活性：细胞色素 C 氧化酶在部分肌纤维活性减低，酸性磷酸酶活性在变性、坏死肌纤维和边缘空泡中增高，这些酶活性的异常能提供一定线索。 3. 免疫组织化学染色：抗 dysferlin 单克隆抗体免疫组织化学染色肌纤维膜上部分缺失，这对于判断突变类型有一定意义。 4. 其他指标：如纤维结缔组织正常、NADH 脱氢酶、SDH、AMP 染色正常、肌纤维糖原成分正常等，也需综合分析。 5. 综合判断：结合上述多种指标，并排除其他可能导致类似表现的疾病，才能更准确地判断肢带型肌营养不良是否为无义突变。 总之，肌活检报告是判断肢带型肌营养不良是否为无义突变的重要依据之一，但还需要结合临床症状、家族病史以及其他相关检查进行综合评估。
2025-03-13 05:02
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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去医院检查一下确诊.现在不好说,.
2016-01-11 00:43
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