这是一个基因突变引起的疾病,无法预防.可通过对胎儿DNA进行鉴定来诊断.

苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病，患儿的父母往往显得“正常”，家中几代人也没有本病的患者，但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康，但随着月龄增长，头发变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味，体格发育与智能发育逐渐落后，最终成为智残儿。ＰＫＵ患儿在早期缺乏特殊症状，医生无法在其出生时根据临床表现作出诊断。但等到出现症状后再进行诊断治疗，就已经丧失了防止脑损伤的最好时机。目前广泛开展的新生儿ＰＫＵ筛查，可在出生后３?觸５天采婴儿足跟部血进行血苯丙氨酸浓度筛查，发现可疑者进行确诊，从而达到早期诊断、早期治疗的目的。但是ＰＫＵ患者大多需要终身饮食治疗，并且定期监测血苯丙氨酸浓度，这一方面给患儿家长增加了经济负担，另一方面也极大影响了患儿的生活质量。因此，如果能在患儿出生前即诊断此病并终止妊娠，是目前医疗条件下最好的选择。我院遗传研究室自２００９年５月始，开展了ＰＫＵ的产前基因诊断，目前已为３个ＰＫＵ家系提供了此项服务。３个待检的胎儿中，确诊２例为ＰＫＵ并由孕妇及家属自行选择终止妊娠；还有１例为正常胎儿，预产期在２００９年１０月。目前进行ＰＫＵ的产前基因诊断，先决条件是已生育过确诊的ＰＫＵ患儿，患儿父母欲继续生育的情况下方可开展。需要患儿及其父母的抗凝外周血１?觸２ｍｌ，在患儿母亲孕２月取绒毛或孕４月取羊水，提取以上所有家系成员的基因组ＤＮＡ以备分析。通过ＰＡＨ基因突变检测及连锁分析判断胎儿与患儿的基因型是否一致，从而推断胎儿是否会具有与患儿相同ＰＫＵ表型。ＰＫＵ产前基因诊断可有效阻断此类患儿的出生，对提高出生人口素质无疑具有重大的意义。