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申兰阔 医师
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筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(InhibinA)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。医生询问:您家里边或者亲戚有唐氏综合症的患者吗?
2016-01-11 21:41
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赵蕾 医师
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内科
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你好朋友,唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,染色体异常;三类染色体异常导致唐氏综合症的发生,结合临床综合治疗为好,祝你健康欢迎再来咨询。
2016-01-11 16:37
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尹君 医师
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耳鼻喉科
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您好,唐氏综合症有称21三体综合征。是染色体病变引起的先天愚型,宝宝出生后智力方面致残率很高。羊水穿刺是最行之有效的排畸方法,如果确定是唐氏综合症,这个情况是不建议您要的。
2016-01-11 15:02
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»