孩子被诊断为进行性肌营养不良，这病咋回事？
我觉得孩子的腿形长得有点奇怪好像大小不怎么一样有点怪怪的感觉去给医生检查说是进行性肌营养不良我想问一下这是一种什么病呢？为什么会出现这部想得到怎样的帮助：为什么会有这种病呢？这种病很严重吗？（
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回答1
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王艺东 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要由基因突变导致。其发病机制复杂，涉及多种因素，如遗传缺陷、蛋白异常、肌肉细胞损伤、神经支配问题和免疫系统异常等。 1.遗传缺陷：基因突变影响了肌肉细胞中的相关蛋白合成，导致肌肉功能障碍。 2.蛋白异常：特定蛋白的结构或功能异常，使肌肉无法正常收缩和维持功能。 3.肌肉细胞损伤：细胞内环境失衡，造成肌肉细胞逐渐受损和死亡。 4.神经支配问题：神经对肌肉的支配出现异常，影响肌肉的运动和营养供应。 5.免疫系统异常：免疫系统错误攻击自身肌肉组织，加重病情。 总之，进行性肌营养不良是一种严重的疾病，目前治疗方法有限，但早期诊断和综合治疗有助于延缓病情进展，提高患者生活质量。家长应带孩子在正规医院接受专业治疗和康复训练。
2025-03-14 02:56
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