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朱慧丽 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
神经内科
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家族遗传性大舞蹈病的遗传规律较为复杂，并非简单的一代男一代女交替遗传。其遗传方式、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗措施等都需要综合考虑，包括基因检测、症状评估、对症治疗等。 1.遗传方式：大舞蹈病多为常染色体显性遗传，意味着只要携带致病基因，就有发病可能，与性别无关。 2.发病机制：通常是由于基因突变导致神经细胞功能障碍。 3.临床表现：患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知障碍等。 4.诊断方法：依靠家族病史、临床症状及基因检测等综合判断。 5.治疗措施：目前尚无特效治愈方法，主要是对症治疗，如使用抗精神病药物缓解症状，常用药物有利培酮、奥氮平、喹硫平。同时，进行康复训练以维持身体功能。 总之，家族遗传性大舞蹈病的遗传并非遵循一代男一代女的规律，对于有家族病史的人群，应重视遗传咨询和早期筛查。
2025-03-13 23:31
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