猫叫综合征是什么症状的?
很久之前我就听别人说过一些关于猫叫综合征的介绍,当时我也是不太明这个是什么疾病,而且我的生活中也没有遇见过患有这个疾病的人,但是我很感兴趣,这个疾病是什么疾病,怎么治的。
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回答3
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孙莉 医师
安徽省来安县三城医院
其他
儿科
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猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等。
2016-01-13 09:09
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-01-13 02:26
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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您好!小儿猫叫综合征的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、。
2016-01-12 17:48
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»