进行性肌营养不良是什么病因
我叔叔是个正常人但他的儿子刚出世的时候就是个畸形儿刚学会走路时他的腰椎过度前凸骨盆及下肢呈摇摆装好像是“鸭步”步态后来我叔叔带他去医院进行检查医生说他是进行性肌营养不良请问有什么因素会导致出现进行性肌营养不良的疾部
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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29．4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
2016-01-12 17:47
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回答2
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好！根据你的描述，你叔叔的儿子应该是基因缺失，其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
2016-01-13 01:20
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回答3
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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根据你的描述你叔叔的儿子应该是基因缺失其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致患儿因为该基因缺失所以不能产生抗肌萎缩蛋白肌膜不稳定在收缩时损伤所以出现肌肉的变性、坏死导致肌肉萎缩、无力
2016-01-13 09:11
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什么是进行性肌营养不良症? 进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌，躯干肌和头面肌，也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大，病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»
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