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弟弟患遗传性共济失调 7 年,姐妹是否要基因检查,妹妹未育

遗传性共济失调

我弟弟在湘雅附一医院诊断为遗传性共济失调,已经7年了,现在病情越来越厉害,说话不出、走路不稳。我和妹妹无此类症状,需要做一些基因方面的检查吗?现在我妹妹已经结婚还没生小孩。另外,还想请问詹自雄医生电话是我只是想确定下接过的一个回访电话,没别的意思哦。

  • 回答4

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    董海蓉 主任医师

    江苏省人民医院

    三级甲等

    神经内科

    遗传性共济失调是一种神经系统退行性疾病,具有遗传倾向。对于提问者及其妹妹是否需要进行基因检查,以及妹妹未育的情况,需要综合多方面因素考虑,包括疾病特点、遗传规律、家族史、生育计划、潜在风险等。 1. 疾病特点:遗传性共济失调通常是由于基因突变导致神经细胞功能障碍,影响运动协调能力。 2. 遗传规律:不同类型的遗传性共济失调遗传方式不同,有的是常染色体显性遗传,有的是隐性遗传。 3. 家族史:了解家族中其他成员是否有类似症状,有助于评估遗传风险。 4. 生育计划:妹妹若有生育计划,基因检查能帮助评估胎儿患病风险,并采取相应措施。 5. 潜在风险:不进行检查可能无法提前知晓潜在风险,进行检查能为后续决策提供依据。 总之,建议提问者和妹妹咨询专业医生,根据自身情况权衡利弊,做出明智的选择。

    2025-03-12 12:26
  • 回答3

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    恩,是的今天打电话到科室问的是你吗,我有空就下去回访一下是姓戴的那位家属吧,我们做了基因检测到目前为止都没法现在突变的基因,所以要进一步回访排除其他的疾病

    2016-01-13 11:09
  • 回答2

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以共济失调为病因主要表现的一大类中枢神经系统病变虽然其临床自尊多亏症状素质复杂交错重叠具有高度的遗传异质性分类困难明确但具有世代相传背景共济失调的经心临床表现及小脑损害为主的病例改变等三大特

    2016-01-13 10:36
  • 回答1

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好:已经诊断出的遗传性共济失调的患者其他家属不需要做检查。应该也会发病的。只是早晚的事。建议平时用一下息风止痉的药。可常用天麻、蜈蚣、僵蚕、蝎子等可能延缓病情的发生、发展。

    2016-01-13 08:28
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什么是遗传性共济失调?   遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理上以脊髓小脑变性为特征的遗传病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。目前尚无统一的分类,依损害部位分脊髓型、脊髓小脑型和小脑型3类,或分脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病3种。 查看全文»

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洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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张双国 / 副主任医师

擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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