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倪萍 副主任医师
蚌埠医学院第二附属医院
三级甲等
皮肤科
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白化病因缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶功能而导致的遗传性白斑病。临床上分为三种类型:广泛性白化病、部分白化病和眼部白化病。(1)广义白化病(也称为皮肤白化病):全身皮肤是白色或粉红色,头发是白色或淡黄色,虹膜是透明的,脉络也失去色素,瞳孔是红色的,畏光,皮肤是高度敏感,皮肤容易晒干后皮炎,这种疾病通常属于染色体隐性遗传。(2)部分白化病:出生时额头上有一小撮白头发,额头下面的皮肤也是白色的。此外,鼻子、前额、胸部和腹部有不规则大小和不同数量的色素沉着斑,一般不会褪色。有些病人暴露在阳光下会产生少量的色素。(3)眼睛白化病:患者皮肤色素正常,只有眼睛出现白化病,虹膜色素缺失。由于白化病皮肤缺乏黑色素保护,曝晒后易发生日光性阴唇炎、皮炎,而可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌,应注重护肤,尽量局部搽以防止日晒。
2018-11-22 12:23
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回答6
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郭立军 医师
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内科
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你的问题是什么呢请你补充问题以便医生提供合理的建议
2016-01-13 21:30
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回答5
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刘自波
金水肤康皮肤专科门诊部
皮肤科
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白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.还有一种解释白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病.这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜5色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故.黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异.而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/20000~1/10000.
2016-01-13 11:24
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回答4
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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朋友你好,根据你的提问,确实是这样的.
2016-01-13 10:20
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回答3
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轩存旺 医师
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全科
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你想说什么清说清楚一些
2016-01-13 08:12
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回答2
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许宗彦 主治医师
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内科
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幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一.局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗.白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施.预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害.一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复.
2016-01-13 03:32
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»