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猫叫综合征是怎么回事呢啊?

猫叫综合征

你好医生,弟弟家的孩子体重没怎么长,也不哭,后来爸爸就打了他屁股一下,结果哭出来的声音特别小,好像猫叫,就去医院医生说是猫叫综合征,我想知道猫叫综合症是怎么回事呢?

  • 回答1

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    曲朋安 副主任医师

    烟台肝病医院

    儿科

    患者你好,这是一种染色体疾病,是一种先天性疾病,有特殊的体征,主要表现为智力、运动发育迟缓,体格发育障碍等,可以伴有头小、先心病等先天发育缺陷或畸形,预后不乐观。治疗的主要目的是促进孩子早期的发育,尽可能建立孩子的功能,比如运动功能、智力发育、生活能力,最终目标是改善孩子的生活或者生存质量,促进其独立生活。如有疑问,可以到当地公立医院就诊,咨询医生。

    2018-12-14 13:08
  • 回答6

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    您好,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。并且还会出现猫叫声音。

    2016-01-14 01:59
  • 回答5

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。。

    2016-01-13 23:09
  • 回答4

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。

    2016-01-13 14:43
  • 回答3

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    吴化忠 主治医师

    安徽医科大学第一附属医院东区

    二级甲等

    儿科

    你好,“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫

    2016-01-13 14:29
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-01-13 14:07
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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