小儿结节性硬化综合征如何预防？
我同学的妹妹在国外生活着，最近患了小儿结节性硬化综合征，出现惊厥、咖啡斑、颅内高压、盲点、囊肿，怎么办呢？吃什么可以预防呢？大家帮帮一下吧！小儿结节性硬化综合征如何预防？
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回答2
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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你好，由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。
2016-01-13 23:34
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回答1
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汪敏 主治医师
浙江工业大学医院
一级
内科
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结节性硬化症是源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。
2016-01-13 17:22
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
