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什么是41-42M位点突变杂合子

大夫你好,我跟女朋友现在快要结婚了,依照惯例我们都了医院检查身体,检查报告上写的是什么41-42M位点突变杂合子,当时那位医生有事提前下班了,让我们下次再去,请问这个是什么意思啊?

  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你和你妻子都是是轻度β地贫。人有两个β珠蛋白基因,所谓的杂合子就是一个正常,一个不正常。对你们本人没什么大影响(除了可能贫血)。但是正如楼上所说,如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性,而且不是任何医院都能做,建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%,所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产,但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子,也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。654理论上较41-42严重程度稍轻,但如果两个突变在一起还是较严重的。

    2016-01-14 18:13
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性,而且不是任何医院都能做,建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%,所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产,但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子,也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。654理论上较41-42严重程度稍轻,但如果两个突变在一起还是较严重

    2016-01-14 12:08
  • 回答1

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    这位朋友你好,根据你的检查报告,我想你应该是地中海贫血的表现,建议你再做个全面检查比较好,如果有什么事情积极确诊治疗为宜,多谢你的咨询,如果还有任何问题欢迎你随时与我们联系。希望我的回答你能满意。祝你健康。

    2016-01-14 10:11
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骆伟雄

骆伟雄 / 副主任医师

擅长:疑难性白癜风、反 复 发作型白癜风、皮肤不明白斑诊疗(花斑癣、糠疹、无色素痣、老年性白斑、色素减退等)、过敏性皮肤病、痤疮、湿疹、银屑病(牛皮癣)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脱发等皮肤疾病。

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单孔荣

单孔荣 / 副主任医师

擅长:于泛发型白癜风、肢端型白癜风、无色素性痣、贫血痣。擅长湿疹、特异性皮炎、白癜风、荨麻疹、瘙痒症、痤疮、真菌病、疱疹病的诊治。激光技术治疗尖锐湿疣、色素痣、色素斑。

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谷梅

谷梅 / 副主任医师

擅长:从医30多年,有丰富的临床诊疗经验,尤其对常见及顽固性皮肤病有独特的见解,擅长发挥中西医各自优势治疗白癜风、皮肤白斑、特应性皮炎、湿疹、荨麻疹、面部皮炎等过敏性皮肤病、痤疮及疤痕、脱发等疾病的诊治,疗效显著。

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