什么是41-42M位点突变杂合子
大夫你好,我跟女朋友现在快要结婚了,依照惯例我们都了医院检查身体,检查报告上写的是什么41-42M位点突变杂合子,当时那位医生有事提前下班了,让我们下次再去,请问这个是什么意思啊?
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回答3
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你和你妻子都是是轻度β地贫。人有两个β珠蛋白基因,所谓的杂合子就是一个正常,一个不正常。对你们本人没什么大影响(除了可能贫血)。但是正如楼上所说,如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性,而且不是任何医院都能做,建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%,所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产,但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子,也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。654理论上较41-42严重程度稍轻,但如果两个突变在一起还是较严重的。
2016-01-14 18:13
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性,而且不是任何医院都能做,建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%,所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产,但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子,也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃。654理论上较41-42严重程度稍轻,但如果两个突变在一起还是较严重
2016-01-14 12:08
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
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这位朋友你好,根据你的检查报告,我想你应该是地中海贫血的表现,建议你再做个全面检查比较好,如果有什么事情积极确诊治疗为宜,多谢你的咨询,如果还有任何问题欢迎你随时与我们联系。希望我的回答你能满意。祝你健康。
2016-01-14 10:11
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