肾小管酸中毒,是由于近端肾小管对HCO3-重吸收障碍和（或）远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合症.其主要表现为：（1）慢性高氯性酸中毒；（2）电解质紊乱；（3）肾性骨病；(4）尿道症状等.临床表现：1,原发性病例：可在出生后即有临床表现.2,慢性代谢性酸中毒：患儿表现为厌食,恶心,呕吐,腹泻,便秘,生长发育迟缓.尿PH值大于6.3,电解质紊乱：主要为高氯血症和低钾血症,病人出现全身肌无力和周期性麻痹.4,骨病：常表现为软骨病或佝偻病,出牙延迟或牙齿早脱,维生素D治疗效果差.病人常有骨痛和骨折,小儿可有骨畸形和侏儒等.5,尿路症状：由于肾结石和肾钙化,患儿可有血尿,尿痛等表现,易导致继发感染与梗阻性肾病.如早期发现,长期治疗,防止肾钙化及骨骼畸形的发生,预后良好,甚至可达正常的生长发育水平.有些病人可自行缓解,但也有部分病人可发展为慢性肾功能衰竭而死亡.

当肾病处于初期仅有血尿、蛋白尿阶段是最佳治疗时机，通过规范正规治疗肾脏小范围病理损伤可很快得到修复，肾脏功能恢复正常，指标恢复正常，且不易复发；一旦病情恶化，出现并发症同时血肌酐尿素氮增高，进入肾功能不全阶段，肾脏功能单位大范围纤维化，治疗难度加大，但此时如积极治疗仍能逆转肾功能，控制并发症，降低血肌酐尿素氮，避免透析、肾移植。