确诊肝豆状核变性10余年,用过二巯基丙醇...
确诊肝豆状核变性10余年,用过二巯基丙醇肌注,二巯基丁二钠静注。长服青霉胺,锌制剂等。目前病情稳定。只口齿不太清,共济较差。欲求更好治疗方法及药物。能要小孩吗?(爱人一切正常)还请专家指导。谢谢!
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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肝豆是一种常染色体隐性遗传性疾病,从优生优育角度,不主张肝豆患者生育。因是常染色体隐性遗传。多隔代发病,同胞发病。我们收治数千例患者中,患者的父、母、子女尚无一例确诊为本病,也就是说肝豆患者的上一代或下一代极少同患肝豆。
2016-01-16 01:54
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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这位朋友你好,你的情况比较特殊,建议到国内知名医院再看看,希望早日康复。
2016-01-15 11:42
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报,是一种遗传性铜代谢障碍,以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)。发病率各国报道不一,据流行病学调查结果,约为15~30/100万。基因频率约0.003~0.007,杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告,根据广州中山一院神经科1981~1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部单基因遗传病的第2位,可见本病在我国并不少见。 查看全文»