朋友母亲患家族遗传性视神经萎缩,其孩子患病风险如何
您好,我的朋友他妈妈患家族遗传性视神经萎缩,现在视力是0.1和0.3,爸爸视力正常,我想问一下那我朋友生的孩子是不是也有可能得这个病啊,目前我朋友视力还可以,基本算正常,他自己感觉没什么不适症状,那是不是说明他没得这个病呢,我朋友是个男生,他现在30岁了,谢谢
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何明光 主任医师
中山大学中山眼科中心
三级甲等
研究所门诊
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家族遗传性视神经萎缩存在遗传风险,但朋友目前视力正常不代表未携带致病基因。其孩子的患病风险受多种因素影响,包括遗传方式、家族病史、基因检测结果、朋友自身的基因状态以及环境因素等。 1.遗传方式:若为常染色体显性遗传,朋友患病风险较高;若为常染色体隐性遗传,朋友可能为携带者。 2.家族病史:家族中其他成员的发病情况能提供更多线索。 3.基因检测结果:通过专业检测可明确朋友是否携带致病基因。 4.朋友自身基因状态:即使未发病,也可能携带突变基因,增加子代患病风险。 5.环境因素:不良环境刺激可能诱发疾病。 总之,仅根据目前提供的信息难以准确判断朋友孩子的患病风险。建议朋友进行基因检测,并咨询专业医生,以便获取更准确的评估和指导。
2025-03-18 00:16
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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家族性遗传性视神经萎缩,又称Leber病。是导致青少年视功能严重损害的一种连锁性隐性遗传眼病,早期视乳头充血深红色,周围青灰色水肿,晚期视乳头淡白色或苍白色,视野缩小,多见红绿色盲为主要特征。在儿童期即可有毛细血管扩张性微血管病变,提示本病的血管病变可能是遗传性。临床早期常表现球后视神经炎,及时治疗效果满意,一但发现电生理(VEP)出现的异常时则属疾病的晚期,预后较差。根据视力急剧下降甚至指数、属于中医“青盲”或“暴盲”的范畴
2016-01-16 13:02
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