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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,这种情况属常染色体隐性遗传疾病,一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好!
2016-01-16 10:23
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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苯丙酮尿症是遗传代谢病1、苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,属于常染色体隐性遗传。2、治疗上面:诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有其他的治疗方法,只能进行饮食干预治疗。3、如果已经发生了对智力等影响的话,基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种声音、触觉、视觉等等的刺激,让小孩适应以及尽量教育。没有根治的方法
2016-01-16 06:17
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是一种先天性疾病,一般从儿童期起病,成人内分泌科很少处理这类问题。小儿科医师经验较多,虽然他现在已是成人,仍建议你咨询小儿科内分泌医师。
2016-01-16 03:32
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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这个一般可以通过中药对症治疗。可以利尿补肾一般是可以治好的。
2016-01-16 01:02
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针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»