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24 岁查出 21-三体综合征临界风险 1/316 怎么办

24岁做筛查查出21-三体综合征临界风险风险值为1/316

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    郭培奋 副主任医师

    南方医科大学第三附属医院

    三级甲等

    产科

    21-三体综合征临界风险需要引起重视,可能需要进一步检查以明确诊断。包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等,同时要了解其风险、后续处理及对胎儿的影响等。 1. 进一步检查:无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血,对胎儿染色体进行分析,准确性较高;羊水穿刺是诊断金标准,但有一定流产风险。 2. 风险评估:临界风险意味着胎儿有一定患 21-三体综合征的可能性,但并非确诊。 3. 后续处理:若进一步检查结果正常,可继续正常产检;若确诊,需根据家庭意愿和医生建议决定胎儿去留。 4. 对胎儿影响:若胎儿确诊,可能存在智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等问题。 5. 心理调节:孕妇及家属在此期间可能会有较大心理压力,需积极调整心态,理性对待。 总之,面对 21-三体综合征临界风险,不必过度惊慌,应在医生指导下选择合适的进一步检查方法,做出明智决策。

    2025-03-18 06:18
  • 回答3

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    首先唐氏筛查结果总是这样的唐氏筛查的结果总是这样准确度不高的所以别害怕

    2016-01-17 00:43
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好,这个临界风险是种估计,不一定准。即便是四个月时做唐筛也是种估计。羊水穿刺理论上是最好的检测办法,但是国内的水平说不来,也有误差,而且可能会造成一定概率的畸形,刺针如果碰巧扎到胎儿就是畸形,等待孕中期的四维胎儿畸形排查彩超检查为宜,祝你和宝宝健康。

    2016-01-16 21:37
  • 回答1

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2016-01-16 14:59
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马进

马进 / 主任医师

擅长:各种眼底疾病的诊治,特别是糖尿病视网膜病变、黄斑部病变、各型视网膜脱离和玻璃体疾病的临床诊断、手术及激光治疗。

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