先天性软骨发育不全
北京儿童医院和上海新华医院儿科在全国应该是前两位了。如果这两个医院也没办法，只好放弃了。补充问题1：(2010-04-0220:22:04)3月30日已去上海新华医院儿科邱文娟教授看过，基因检测要三个月左右，不过基本确诊。目前该病最好是产前干预。该死的浙大附属妇产科医院！补充问题2：(2010-04-0220:58:49)程医生您好！因邱教授排除了遗传，已认定是基因突变，检查只是证实。（邱教授说她偏向先天性软骨发育不全，如果我们不放心，就做个检查）明确病因了也没法治，只能关注其头围和呼吸了。补充问题3：(2010-04-0311:17:02)她们的建议是：定期复诊，等孩子大点，看是否能打生长激素和骨拉长术，其他部位的畸形，都要动手术。另外就是等待国际国内有关该病诊疗的最新进展。目前国际上也只能预防不能治疗。
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗.骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大.镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区,增殖区,肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,影响了骨的生长.还可以看到有广泛的软骨粘液样变性,细胞肿胀,细胞核增大,基质呈半流体结构,病变部位的软骨骨化延迟,呈斑块状分布,而斑块间的钙化过程则比较正常.
2016-01-16 14:14
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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先天性软骨发育不全一般药物很难彻底根治,多以抗炎止痛的药物来减轻症状与疼痛的.
2016-01-16 15:07
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回答3
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好!此情况建议进行检查确定,一般为无影响的
2016-01-16 16:28
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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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您好此类的问题一般是很难有较好的治疗效果的可以生长激素服用调理下医生询问：
2016-01-16 23:50
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回答5
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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软骨发育不全（AchondroplasiaACH）是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常.临床特征：生长发育迟缓；头大,前额大；躯干长4肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）.有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗,疗效越后好.但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.
2016-01-17 03:37
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