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侯元婕 副主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种可防可控的遗传代谢病。其发病与遗传、环境等多种因素相关。预防措施包括遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等。头胎患苯丙酮尿症,二胎患病风险会增加,但并非绝对。 1.遗传因素:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。若父母均为致病基因携带者,子女患病风险较高。 2.产前诊断:孕妇可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方法进行产前基因诊断。 3.新生儿筛查:出生后及时进行足跟血检测,早发现早治疗。 4.饮食控制:确诊后严格控制饮食,限制苯丙氨酸摄入。 5.定期监测:患儿需定期监测血苯丙氨酸水平,调整饮食方案。 6.环境因素:避免接触可能诱发疾病的化学物质和环境污染物。 总之,对于苯丙酮尿症,积极采取预防措施,加强监测和管理,可有效降低其危害。即便头胎患病,二胎也可通过科学的方法降低患病风险。
2025-03-18 19:59
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。主要是饮食控制和用药,婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2016-01-17 05:02
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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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可以的,免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 目前,中国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果: 1.两个突变基因均能诊断清楚 2.一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清 3.两个突变基因均不能诊断清楚 前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。 由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。医生询问:
2016-01-16 22:27
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»