二个月主要症状:抽筋发病时间:2009-...
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：二个月主要症状:抽筋发病时间:2009-10-21化验检查结果:内碱棕榈酰转移酶缺乏症1型
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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内外起转运乙酰基作用，先天性缺乏该酶会使人体骨骼肌无法利用长链脂肪酸，可能引起血液中脂肪累积和肌肉痉挛.而且小孩现在已经出现抽筋，说明病情较严重.还可以出现肌肉坏死，肌蛋白尿症，贮脂性肌病，低糖血症，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意识模糊的高氨血症等并发症.内碱棕榈酰转移酶缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，它多是由遗传性代谢病变.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上分为2型：即1型为存在于线粒体膜外侧的肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏；此酶缺乏使肉毒碱作为载体将长链脂肪酸向线粒体内转运的机制出现障碍.即2型存在于线粒体膜内侧的肉毒碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏.此酶缺乏使脂肪酰肉毒碱不能再转化为游离肉毒碱.血游离肉毒碱和酰化肉毒碱比值异常.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上分为2型：即1型为存在于线粒体膜外侧的肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏；即2型存在于线粒体膜内侧的肉毒碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏.建议您带小孩到大一点的医院儿科看看；一旦确诊了要尽早治疗，预防及处理并发症关键；治疗主要是可以补充肉毒碱，预防治疗并发症，改善预后.本病要及早治疗，一般预后不算很好，特别是并发症较多，而且易死于严重并发症.
2016-01-16 23:53
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