出生就易骨折,现妻子怀孕,胎儿如何查遗传?
出生就开始骨折,1986年到2008年骨折30多处,现在这几年不会了.我家族从来没有这个病,包括我哥哥姐姐,很正常,我妈妈怀我的时候吃过了感冒药,加上在工地工作吸了有害的气体而导致我基因突变。现在老婆(身体健康)有了孩子2个多月,请问胎儿要做什么检查可以确认有无遗传?谢谢!
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回答5
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徐振文 主任医师
广州中医药大学惠州医院
三级甲等
骨三科
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出生就频繁骨折可能是基因突变导致的遗传病。对于妻子腹中胎儿,可通过多种检查来评估遗传风险,包括基因检测、超声检查、羊水穿刺、绒毛取样、无创 DNA 检测等。 1.基因检测:能直接检测胎儿是否携带相关致病基因。 2.超声检查:可观察胎儿的骨骼发育情况。 3.羊水穿刺:获取羊水进行细胞培养和染色体分析。 4.绒毛取样:在孕早期获取绒毛组织进行检测。 5.无创 DNA 检测:筛查常见染色体异常。 总之,每种检查方法都有其优缺点和适用范围。建议在正规医院,由专业医生根据孕妇的具体情况,选择合适的检查方法,并进行综合评估,以确定胎儿是否存在遗传风险。
2025-03-19 06:00
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回答4
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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脆骨病,是一种先天性骨胳病.其特征为骨质脆弱,容易骨折.病因不明,15%以上有阳性家族史.按病情轻重,可分为产前型和产后型.产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡.产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折.本病无特殊疗法.骨折应照常规予以复位和固定.平时应注意营养,避免损伤.主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症.对骨折的治疗同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折.如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植.对失听患者,可做镫骨切除.50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护.若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术.对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松.文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定.在严格保护下水疗,练习坐直,加强骨盆与下肢肌力.可以独立坐直后,在长腿文具保护下练习站立,以后在支具保护,行走器帮助下练习行走.综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果.(一)骨折:轻伤或日常活动就能造成骨折.骨折能自行连接,但比较缓慢.过了青年期可不再发.(二)蓝眼睛:患者可有深蓝色巩膜,由于眼脉络膜的色素外显而引起.(三)耳聋:多见于20岁以上患者,系耳中小骨骨质硬化所致.约25%病例患耳聋.(四)其他:肌肉无力,关节松弛,身材矮小,乳齿钙化不全作半透明状,但智力正常.
2016-01-17 14:42
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回答3
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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像你这种情况只要不做剧烈运动,避免再一次的损伤问题不大只是有裂缝一般一个月就可以康复,如果是遗传性的疾病那么是没有办法预防的,只有自己注意安全避免剧烈运动等
2016-01-17 13:26
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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您好,脆骨病,是一种成骨不全症,蓝巩膜(蓝眼睛)是此病的一个主要表现,目前此病无特殊治疗,主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,如果比较畸形情况严重,需考虑手术治疗。建议到条件好的大医院就诊,如北京积水潭医院等。
2016-01-17 12:03
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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你好,您说的情况是软骨病吧?和基因有一定关系的
2016-01-17 11:21
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