请问这种染色体46xx21q+是嵌合型还...
请问这种染色体46xx21q+是嵌合型还是易位型的唐氏综合征？急切盼望您的回复曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：父母可以生健康的宝宝吗？（
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回答5
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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您好21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病目前无有效治疗方法根据您的描述这是易位型的唐氏综合征双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者如母方为D/G易位其后代风险为10%；如父方D/G易位则风险率为4%绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常若母为21/21易位携带者其下一代100%患本病
2016-01-17 13:25
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回答4
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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病情分析：是易位型的唐氏。多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中D／G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者核型为45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）。另一种为G／G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体t（21q21q）或一个21号易位到一个22号染色体上t（21q22q）较少见。易位型患儿的双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位则风险率为4％.绝大多数G／G易位病例均为散发父母亲核型大多正常但亦有发现21／21易位携带者其下一代100％患本病。
2016-01-17 12:34
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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根据您的描述这是易位型的唐氏综合征双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位其后代风险为10%；如父方D/G易位则风险率为4%绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常若母为21/21易位携带者其下一代100%患本病
2016-01-17 11:35
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回答2
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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是易位型的唐氏多为罗伯逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位亦称着丝粒融合其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上其中D／G易位最常见D组中以14号染色体为主即核型为46XX（或XY）－14＋t（14q21q）；少数为15号这种易位型患儿约半数为遗传性即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者核型为45XX（或XY）－14－21＋t（14q21q）另一种为G／G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体t（21q21q）或一个21号易位到一个22号染色体上t（21q22q）较少见易位型患儿的双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位则风险率为4％.绝大多数G／G易位病例均为散发父母亲核型大多正常但亦有发现21／21易位携带者其下一代100％患本病
2016-01-17 11:29
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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您好，21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病目前无有效治疗方法根据您的描述这是易位型的唐氏综合征双亲应进行核型分析以便发现平衡易位携带者如母方为D/G易位其后代风险为10%；如父方D/G易位则风险率为4%绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多正常若母为21/21易位携带者其下一代100%患本病
2016-01-17 07:39
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