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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其发病机制、遗传特点、治疗方法、对生育的影响以及能否喂奶等问题备受关注。下文将详细阐述。若身体感到不适，务必立刻就诊，遵循医生的建议进行治疗，切勿自行开处方。
2018-10-27 07:22
1.发病机制：肝豆状核变性主要是由于基因突变导致铜代谢相关的酶功能缺陷，使铜在体内蓄积，从而损害多个器官。
2.遗传特点：常染色体隐性遗传意味着父母双方均携带致病基因时，子女才有较高患病风险。隔代遗传几率高。
3.治疗方法：包括低铜饮食，避免食用含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。药物治疗常用的有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等。
4.对生育的影响：怀孕前需严格检查，评估遗传风险。
5.能否喂奶：肝豆状核变性不属于传染病，给孩子喂奶不会导致孩子患病。但孩子是否患病在胚胎发育时就已由基因决定。
总之，肝豆状核变性患者需要重视疾病管理，积极治疗，在生育方面做好充分准备和评估。
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赵蕾 医师
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其他
内科
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您好，该症属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病该症患者不宜进行母乳喂养会对宝宝造成不良影响的
2016-01-18 23:00
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回答4
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病这种情况最好不要进行母乳喂养至于影响现在不太清楚
2016-01-18 20:11
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回答3
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。这种情况最好不要进行母乳喂养至于影响现在不太清楚。
2016-01-18 16:39
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回答2
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孟庆福 医师
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其他
全科
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您好该症属于一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病该症患者不宜进行母乳喂养会对宝宝造成不良影响的
2016-01-18 07:36
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
