黏多糖贮积症Ⅱ型如何应对
楼上阿姨的一个小外甥很虚弱手指和脚趾非常的短小全身还有许多的绒毛到医院去医生给详细的检查和询问病史诊断是黏多糖贮积症Ⅱ型他不知道如何是好.曾经治疗情况和效果：怎么办皑）
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邓洪容 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于溶酶体酶缺乏导致。患者会出现多种症状，治疗包括药物、酶替代疗法等。同时，日常护理和康复训练也很重要。 1. 疾病原理：黏多糖在体内无法正常代谢和分解，不断蓄积，影响多个器官和系统的功能。 2. 症状表现：身材矮小、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大、心血管问题等。 3. 诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 治疗方法：酶替代疗法，使用重组人艾杜糖硫酸酯酶；对症治疗，如处理心血管并发症；骨髓移植也可能有一定效果。 5. 日常护理：合理饮食，保证营养均衡；进行适度的康复训练，增强身体机能；定期复查，监测病情变化。 6. 遗传咨询：家族中有此病患者，其他成员应进行遗传咨询和基因检测。 黏多糖贮积症Ⅱ型虽然治疗困难，但早期诊断和综合治疗能在一定程度上改善患者生活质量，延缓病情进展。
2025-03-19 23:26
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好：黏多糖贮积症Ⅱ型的预防是糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点极少为糖原合成代谢障碍致使机体组织糖原储存少
2016-01-19 00:11
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