本病亦称Kohler-Freiberg病，多数学者认为其发病与慢性损伤有关，也有学者认为是年幼时跖骨头创伤性骨骺骨折所致。好发部位依次为第2跖骨头、第3跖骨头，偶见于第4跖骨。

本病好发于10～18岁的青少年，女性居多，亦可见于成人，10%为双侧性。患者步行时前足痛，可有发作性剧痛。受累跖骨头、颈部肿胀，压痛以跖面明显，趾背伸时疼痛加剧。病程较长，为1～3年。可因关节面不平、骨赘压迫等造成持续性疼痛或局部轻度畸形。

初期当负重时受累的闭跖关节疼痛。检查时足前部与足背微肿，受累的跖骨头轻度增厚并有压痛，跖趾关节活动轻度受限，活动时有疼痛。晚期跖骨头关节面完全扁平，遗留变形的关节，活动受限更为明显，但疼痛往往消失。如果疼痛持续存在并加重，常已伴发骨性关节病。

跖骨头骨软骨病是发生在跖骨头骨的无菌性坏死。多发生在15-16岁青少年，女性更常见。偶见于成年。坏死常发生在第二跖骨头，偶见于第三跖骨头。根据X线检查，可分为早、中、晚三期：早期表现为跖骨头骨骺致密，边缘不齐；中期为骨骺碎裂，关节间隙增宽；晚期关节腔变窄，变平，骨质硬化，关节内有游离体，出现退行性关节病变。