怀孕 19 周多，唐氏筛查 21 三体高风险啥意思
我是怀孕19周多，做了唐氏筛查，报告显示是21三体高风险。请问是什么意思呢曾经治疗情况和效果：没有经验。想得到怎样的帮助：我害怕，不知道是什么情况
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回答1
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朱晓霞 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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唐氏筛查中 21 三体高风险意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大。21 三体综合征又称唐氏综合征，是由于染色体异常引起的疾病。可能导致胎儿智力低下、生长发育迟缓、多发畸形等。需要进一步检查以明确诊断，如无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1. 疾病原理：21 号染色体在减数分裂时不分离，导致胎儿多了一条 21 号染色体。 2. 临床表现：智力障碍、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等）、生长发育迟缓、多发畸形（心脏、消化道等）。 3. 检查方法：除了唐氏筛查，还有无创 DNA 检测，通过抽取孕妇外周血检测；羊水穿刺是诊断的金标准，但有一定风险。 4. 诊断意义：明确胎儿是否患病，为后续决策提供依据。 5. 后续处理：若确诊，需综合评估家庭情况决定是否继续妊娠；若排除，可继续安心妊娠，按时产检。 总之，唐氏筛查 21 三体高风险只是一个初步提示，不必过度恐慌，应遵医嘱进一步检查，以做出准确判断和合理决策。
2025-03-21 04:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
