苯丙酮尿症，能进行干细胞移植治疗吗？
苯丙酮尿症，能进行干细胞移植治疗吗？曾经治疗情况和效果：现在在吃特食···想得到怎样的帮助：苯丙酮尿症干细胞移植治疗
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回答3
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症是因为机体苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，为常染色体隐性遗传性疾病，造血干细胞移植是不能治疗这种酶缺乏疾病的。建议平时不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份，必须采取采取低苯丙氨酸饮食，以缓解症状。
2016-01-21 20:25
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回答2
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好，苯丙酮尿症目前的治疗有饮食控制及药物，干细胞仍在研究阶段苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。
2016-01-21 04:39
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回答1
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好这个苯丙酮尿症不采取干细胞移植治疗，出现这种情况可以根据病情采取控制苯丙氨酸摄入治疗，可以到医院儿科就诊检查治疗。
2016-01-20 22:54
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
